Doi cromozomi implicaţi în susceptibilitatea la autism

Un anumit tip de autism caracterizat prin regresia dezvoltării mentale, adică pierderea cunoştinţelor anterioare, precum limbile învăţate, capacitatea de acomodare în societate sau ambele, pare să fie legat de cromozomii 7 şi 21, ceea ce ar putea explica creşterea prevalenţei ASD (autism spectrum disorder) printre copii cu sindrom Dawn, aceştia fiind predispuşi la boală de 10 ori mai frecvent decât ceilalţi copii, aflăm dintr-un studiu realizat la Cincinnati Children’s Hospital Medical Center.

Conform datelor furnizate de Autism Society of America circa 1,5 milioane de persoane-adulţi şi copii-suferă de acestă boală mentală „invalidantă” în ceea ce priveşte dezvoltarea relaţiilor sociale şi comunicarea interpersonală, fiecare individ fiind afectat într-un grad diferit.

Acest studiu este primul care evidenţiază rolul cromozomului 21 în autism, explicând corelaţia dintre acesta şi sindromul Dawn (supraexprimarea cromozomului 21), reprezentând un pas important în identificarea rolului variaţiilor genetice în această boală mentală.

Analizând datele şi structura ADN a sute de familii cu autism autorii studiului au observat o asociere semnificativă între incidenţa bolii şi anumite variaţii ale cromozomului 7, cercetările fiind în continuare în lucru.