Testul genetic de rutină pentru depistarea cancerului mamar şi ovarian

Pe paginile revistei "Annals of Internal Medicine" a apărut un articol în care (pentru prima oară) "Task Force U.S. Preventive Services" atrage atenţia medicilor (mai ales celor din domeniul de asistenţă primară) să recomande femeilor cu un istoric familial pozitiv în acest sens să efectueze de rutină testul ADN pentru detectarea prezenţei mutaţiilor genetice specifice: BRCA1 şi BRCA2, care se asociază frecvent cu cancerul mamar şi cancerul ovarian. Femeilor fără antecedente heredocolaterale de cancer, în schimb, nu le este recomandată efectuarea de rutină a testului genetic.

Genele BRCA1 şi BRCA2 sunt responsabile de dezvoltarea normală a celulelor. Femeile care s-au născut cu defecţiunea sau mutaţia specifică a uneia sau a celor două dintre aceste gene sunt expuse la un risc mai crescut de a dezvolta cancer mamar sau ovarian, mai ales dacă în familie au fost cazuri de cancere de acest gen.

Conform estimărilor în populaţia generală aproximativ 1 din 300 sau 1 din 500 de femei prezintă aceste mutaţii genetice, dar nici dintre ele nu toate vor dezvolta cancer, cel mai mare risc comportând femeile care prezintă ambele mutaţii genetice şi un istoric familial pozitiv de prim grad, adică cancer mamar sau ovarian la mamă, la o soră sau la o fiică. Un risc mai mic există în cazul cancerului la o bunică sau la o mătuşă.

Femeile expuse la un risc crescut e bine să cunoască acest risc pentru că astfel poate se vor proteja mai bine. Ele ar putea recurge la operaţii de mastectomie sau ovarectomie preventivă, beneficiile acestor intevenţii rămânând totuşi incerte.

Femeilor fără factori de risc cunoscuţi li se recomandă efectuarea anuală a mamografiei după vârsta de 40 de ani.