Gene implicate în boli renale cronice

S-a descoperit de către cercetătorii de la Centrul Medical Duke gena responsabilă pentru glomeruloscleroza focală-segmentală familială (FSGS), boală care în general evoluează către insuficienţă renală cronică şi are o prevalenţă de 20% printre pacienţii dializaţi.

Examinând mai amănunţit pachetul genetic la mai multe generaţii de familii cu forma dominantă a bolii sus menţionate (FSGS) s-a pus în evidenţă o genă mutantă denumită TRPC6 (Transient Receptor Potential Cation Channel 6) care pare să fie implicată în mod clar în precipitarea bolii.

Prevalenţa glomerulosclerozei focale-segmentale este în creştere în ultimii ani în S.U.A. Boala afectează micile unităţi de filtrare, glomerulii, care devin neregulaţi, cicatrizaţi şi în stadiul final se fibrotizează. Apare hipertensiunea arterială secundară, pierderea excesivă a proteinelor prin urină şi filtrarea insuficientă a produşilor finali toxici. Tratamentul este nespecific şi limitat de multe efecte adverse, majoritatea bolnavilor fiind nevoiţi să recurgă la hemodializă.

În studiul care a cuprins 106 de pacienţi (pe 7 generaţii dintr-o familie cu 600 de membri în total) cu sau fără boala respectivă s-a observat că toţi care aveau boala au exprimat o mutaţie pe gena TRPC6, cu rol în creşterea activităţii canalelor de ioni conectate de angiotensina II, o proteină cu rol în creşterea tensiunii artreriale.

În general canalele de ioni pot fi destul de bine manipulate cu ajutorul anumitor medicamente, ceea ce ar putea însemna perspective noi în tratamentul bolii sus aminitite, adaugă autorii.